Diamond Blackfan anemisi (DBA), kemik iliği yeterince kırmızı kan hücresi yapmaz. Bir tür kemik iliği yetmezliği bozukluğudur.
Kırmızı kan hücreleri akciğerlerden vücudun her yerine oksijen taşırlar. Düşük seviyedeki kırmızı kan hücreleri anemi olarak adlandırılır. Anemi durumunda, vücudun organları yeterli oksijen alamayabilir. Ciddi anemi, bu hastalığa sahip çocuktan çocuğa değişir. Zaman içinde değişebilir.
Bu durumda olan çocuklar sağlıklı, aktif yaşantılara sahip olabilir. Ancak, kemik ilemi koşullarında tecrübeli bir kan uzmanından (hematolog) bakıma ihtiyaçları vardır. Ayrıca, Diamond Blackfan anemisinin neden olabileceği sağlık sorunlarını tedavi edebilecek bir ekibe ihtiyaçları var. Kemik İliği Başarısızlığımız Programı, çocuğunuz için bakım yapacak birçok farklı sağlık hizmeti sağlayıcısı bir araya getirmektedir.
Diamond Blackfan Anemisi neden olur?
Genlerde meydana gelen değişiklikler (mutasyonlar) Diamond Blackfan anemisi bulunanların en az yarısında bulunur. Anormal genler bedenlerin proteinleri nasıl yaptıklarını etkiler.
Doktorlar ve bilim adamları, duruma neden olabilecek diğer genetik değişiklikleri bulmak için çalışıyorlar.
Genellikle Diamond Blackfan anemi, bir bebek 1 yaşından önce teşhis edilir. Bazen hayatta daha sonra bulunur.
Diamond Blackfan Anemisi belirtileri
Diamond Blackfan anemisi olan birçok çocuk bu belirtilere sahiptir. Düşük kırmızı kan hücrelerinden kaynaklanır:
- Soluk cilt
- Düşük enerji
- Hızlı kalp atışı
- Kalp atışı sırasında çıkan olağandışı sesler (kalp mırıltıları)
Bazı çocukların kemiklerinde veya bedenlerinin diğer bölümlerinde de bu farklılıklar vardır:
- Kısa boy
- Anormal başparmak
- Ağızlarının çatısında bir boşluk (yarık damak)
- Düşük kemik yoğunluğu (osteopeni)
- Böbrek sorunları
- Kalp sorunları
